מחשבון בדיקות סקר גנטיות

להצגת המחשבון באתרך העתק והדבק את הקוד הבא:

רוחב 500 פיקסלים

רוחב 350 פיקסלים

האם אתם סובלים ממחלות גנטיות? ייתכן מאד כי את התשובה לשאלה זו אינכם יודעים- אלא עם עברתם בדיקות סקר גנטיות. זוהי שורה של בדיקות מקיפות שמטרתן לבדוק אם אחד מבני הזוג נושא בתוכו מחלה קשה כלשהי. לכן, הן נערכות לרוב טרם הולדת הילדים, אשר סביר שיישאו את אותן מחלות, במקרה כזה.

אבל איך יודעים אילו בדיקות לעבור? לצורך זה, נכנס לתמונה מחשבון בדיקות הסקר הגנטיות.

על בדיקות סקר גנטיות

בדיקות הסקר הגנטיות מבוצעות לרוב תוך לקיחת דגימת דם מכל אחד מבני הזוג, והן נועדו לבדוק נשאות שלהם לשורה רחבה של מחלות. הבדיקות הללו ניתנות לרוב לבני זוג אשר נחשבים לבריאים באופן יחסי, ללא היסטוריה משפחתית ידועה של מחלה העוברת בתורשה, מומים בלידה או פיגור שכלי, חלילה.

בדיקות הסקר, למעשה, בודקות "נשאות" למחלות מסויימות. גם כאשר אדם נושא את המחלות ואלה אינן מתפרצות אצלו, קיים חשש מהותי כי הן יעברו לילדיו. כך, למשל, עבור שני הורים אשר נושאים גן פגוע, קיים סיכוי של 25% שהוא יועבר גם לתינוק. כאשר רק הורה אחד נושא גן, דוגמא נוספת, ישנה סבירות של 50% שהוא יועבר לתינוק, אך בצורה פאסיבית שלא תתפרץ אצלו.

מרבית הזוגות מבצעים את הבדיקות הללו לפני ההריון, אם כי הן אפשריות גם במהלכו. ואגב, את הבדיקות מספיק לבצע פעם אחת בלבד במהלך החיים.

המשתנה העיקרי: מוצא

מחשבון בדיקת הסקר הגנטיות פועל על בסיס פשוט ביותר. האלמנט היחידי שמחושב לצורך זה הוא מוצא ההורים של כל אחד מבני הזוג. כלומר, יש פה ארבעה משתנים, שהחיבור שלהם יחדיו יציג את הבדיקות אותן יש לבצע. בנוסף אליהן ישנן בדיקות המוצעות לבני כל העדות, לרבות סיסטיק פיברוזיס, טיי זקס ותסמונת X  שפיר.

כאשר לפחות אחד מבני הזוג הוא ממוצא אשכנזי (חלקי או מלא), תתבצע בדיקה עבור מחלות שכיחות לבני עדה זו: דיסאוטונומי משפחתית, מחלת קנאוון, מחלת גושה 1, מחלת בלום- והרשימה עוד ארוכה.

עבור בני זוג אשר אין מוצא אשכנזי במשפחתם, תיבחן הנשאות של מחלת הטלסמיה, חרשות ועוד. פה גם ייחלקו הנבדקים לתת קבוצות קטנות יותר: יוצאי עיראק, למשל, ייבדקו עבור מחלת הקוסטאף, בעוד יוצאי מרוקו והבלקן לדיסאוטונומיה משפחתית.

ומה עושים אחרי הבדיקה?

לאחר הבדיקות הגנטיות הראשוניות, ובהתאם ל"תוצאות" שהראה המחשבון, יבוצעו בדיקות הסקר הרלוונטיות עבור העובר. במידה ויתברר כי קיים סיכוי לאחת מההפרעות הגנטיות, יופנו מרבית האנשים לייעוץ גנטי, ולאחריו שורה של בדיקות מקיפות יותר- מי שפיר, סיסי שיליה וכן הלאה.

אם במצב הזה יראו הבדיקות כי העובר סובל מההפרעה הגנטית, יוזמנו בני הזוג המאוכזבים לייעוץ נוסף. שם כבר ניתן להחליט האם להמשיך את ההריון או להפסיקו, תוך התחשבות בליקויים שעלולים ללוות את הוולד.

 

השימוש במחשבונים הינו בהתאם לתנאי השימוש באתר.
  • Categories

    • אין קטגוריות
  • Archives

  • Meta